近日，2023队列研究及精准医学转化学术论坛暨第三届因美纳NGS大会在南京召开。记者获悉，队列研究的发展以及从科研成果转化而来的技术能有效了解我国特有的疾病、老年人慢性病和遗传病等疾病的成因，进一步有助于早筛早诊，精准诊断，这为制定符合我国国情的疾病防控对策提供了新思路与科学依据。
队列研究对了解中国特有的疾病成因和防治手段的制定很重要。中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院林东昕教授表示，以食管癌为例，全世界一半的食管癌患者在中国，我们对于食管癌的研究以及从科研成果转化而来的食道癌早筛早诊技术，其实是位居世界前列的。见微知著，中国人群基础健康数据库的建立，对于改善国民健康乃至促进全球范围内人群主要慢病危险因素及全球病因学研究具备极其重大意义。
队列研究能有效推进我国健康老龄化。在中国，60岁及以上人口约占总人口的18.9%，到2030年这一比例预计将达25%。基于队列研究的成果将为应对人口老龄化和慢性疾病带来的健康挑战提供重要价值，同时也能够科学保障可持续的医疗保健支出。作为中国老年健康生物标志物队列项目的带头人，中国疾病预防控制中心副主任施小明研究员表示：“当前，我国人口老龄化形势突出，且老年人口多种慢性病共存比例达75%，为社会和公共服务带来一系列挑战。老龄人群健康问题的研究需要深入探究遗传学机制，我们大家都希望通过对全国代表性队列和重点地区数据的分析研究，为我国健康老龄化的推进应对提供科学证据。”
在遗传病研究方面，出生队列研究的发展能大大的提升新生儿遗传病诊断的概率。当前，出生缺陷已成为中国新生儿死亡的首要因素，其发生率约为5.6%。复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授表示：“在新生儿出生缺陷中，可明确遗传诊断的约30%。危重症患儿的遗传病表型可能在早期还没再次出现，或者并不典型，还有可能被其他临床症状所掩盖，这些都给遗传病因的明确诊断带来阻碍。在新生儿危重症临床队列的实践中，我们尤为关注整合多维度表型和基因型数据，争取在‘多组学’模式的遗传病诊断研究方面取得突破。表型特征的精细挖掘和潜在遗传致病位点的明确能大大的提升遗传病诊断的概率，并最终可以推动临床诊断水平的提升和治疗方案的完善。”
值得注意的是，近年来，新兴技术的涌现、突破与应用，正不断加速科研领域新发现的诞生与成果转化。随着基因测序技术的迭代升级、单位测序成本以“超摩尔定律”的速度飞速下降，科学家和研究人员能够在有限的预算范围内对更多的样本做测序，并结合生物信息学分析及解读的进步，持续驱动着精准医学领域新见解的快速发现，尤其在肿瘤学、微生物等领域促进了许多新的诊断和预后标志物的研究进展。今年6月，全球基因测序与芯片技术公司因美纳宣布推出全新人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，其能利用灵长类动物基因和先进的人工智能技术来改善遗传风险预测和药物靶点发现。
香港中文大学医学院助理院长、消化疾病研究国家重点实验室主任于君教授表示：“以消化道肿瘤为例，随着肠道微生物与肿瘤相关研究不断深入，基于肠道微生态的策略在肿瘤诊断和治疗中显示出前景。目前，寻找预测性微生物的生物特征并对其进行干预的相关研究已取得一定进展，其间采取了包括人体微生物采样、宏基因组测序和生物信息学分析等方式。这些科研成果有望早日转化，应用于临床，从而提升消化道肿瘤及其他消化道疾病的诊治水平，更快减轻患者痛苦。”
香港中文大学医学院助理院长、消化疾病研究国家重点实验室主任于君教授发表主题报告
据了解，中国是全球最早启动精准医学和队列研究的国家之一。我国人口基数大，民族多样性丰富，地区差异明显，疾病谱复杂，具有开展大规模人群队列研究的独特优势。随着中国队列研究的发展，以中国慢性病前瞻性队列（China Kadoorie Biobank，CKB）、泰州队列、江苏出生队列等为代表的大规模人群队列研究项目均取得了重要进展，这为制定符合我国国情的疾病防控对策提供了新思路与科学依据，也为全球队列研究提供了“中国样本”。
