近来，国家药品监督管理局药品审评中心发布《稀有疾病药物开发中疾病天然史研讨辅导准则》（以下简称“《辅导准则》”）。《辅导准则》必定了疾病天然史研讨的重要意义，鼓舞在多区域多人群中展开研讨，着重要有相应办法维护患者隐私，保证数据的保密性。
疾病天然史，是指在未经干涉的情况下，疾病从产生到展开，直至安稳、康复或许恶化，并导致个别逝世或永久性功能损失的预后和转归进程。对疾病天然史的研讨，是人类知道疾病，进行确诊、医治以及展开药物研制的根底。
该《辅导准则》指出，稀有疾病因发病率和患病率极低，临床医师认知遍及缺少，展开稀有疾病的疾病天然史研讨存在诸多困难，因而，我国多种稀有疾病缺少牢靠的疾病天然史研讨数据。我国虽已树立一些患者挂号数据库，取得部分稀有疾病的病史信息，但由于现有稀有疾病患者挂号数据库本身的局限性，可用且牢靠的疾病天然史信息仍非常有限。
疾病天然史研讨意图是辨认人口统计学、遗传、环境和其他要素（如：医治方法、用药等）与疾病的展开和结局的联系。疾病天然史研讨中，患者或许会承受当时的规范医治和/或针对并发症的医治，关于或许改动患者的一些临床表现乃至影响疾病进程的干涉办法，应归入研讨中。
《辅导准则》载明，疾病天然史研讨的起点是搜集、安排和剖析当时可用数据，应及早规划和施行。研讨可由药物研制企业建议，也可由研讨者或患者安排建议。对一些稀有疾病，前期开端疾病天然史研讨，有助于经过更长时刻、在更广泛患者集体中搜集数据。
在疾病天然史研讨的施行进程中，《辅导准则》鼓舞寻求特定疾病患者安排的帮忙，鼓舞患者集体参加。方案周密的稀有疾病天然史研讨有助于确认未来参加实验的患者集体，加速后续招募。
患者继续参加研讨可保证随访数据的稳健性，可提供来自患者视角的观念。对退出研讨或挑选不完全参加的研讨目标进行访谈，也有助于削减数据缺失。
《辅导准则》指出，对稀有疾病，寻觅患者参加疾病天然史研讨或许存在必定应战，因而常常要多区域、多研讨中心参加。鼓舞在多区域、多人群中展开疾病天然史研讨，特别是方案展开世界多中心研讨的药物，经过对多区域人群的疾病天然史研讨，有助于评价不一样的区域间潜在差异的影响。在发动多中心研讨时，鼓舞采纳必定的办法加强各研讨中心之间的一致性。
疾病天然史研讨数据可经过不同方法获取，包含一些新式的数据搜集方法，如用于搜集临床评价结局（clinical outcome assessment，COAs）的数字监测设备。数据可以来自于医师或医疗机构，也可以搜集自患者自己或其家庭。
要注意的是，数据搜集要提高便当性，最好可以下降额外负担，以促进患者参加。对地理位置涣散、偏僻及存在其他不便当要素（如疾病晚期）的患者，可考虑运用长途方法搜集样本、搜集数据等。
此外，《辅导准则》指出，疾病天然史研讨应有相应办法，充沛维护患者隐私并保证数据的保密性。关于数据的运用意图、运用范围、运用数据的相关方等，应向研讨目标或家族（监护人）予以充沛奉告，并取得知情赞同或取得泛知情赞同或豁免，研讨方案应取得道德委员会同意，相应数据的搜集与运用应契合有关法令和法规的要求。
